La historia detrás de una enfermedad rara
T07C018

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras para dar difusión a la situación de los pacientes de una enfermedad de este tipo. Al margen de la investigación, son importantes otros aspectos, como la ayuda a los pacientes en su día a día, la prevención y la coordinación de investigación y asistencia sanitaria. También queremos destacar la importancia del movimiento asociativo de los pacientes y familiares, que ha sido fundamental para dar a conocer su situación e impulsar la investigación.
Hablamos de enfermedades raras, pero quizá, no son tan raras. Le afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, de las que 3 millones son españolas que tienen una de las más 6400 enfermedades raras que hay identificadas, como explica Juan Carrón, presidente de Federación Española de Enfermedades Raras. Isabel Montero, directora general de Feder, indica que en el caso de los niños, el 40 por ciento aseguran que tienen barreras en la educación y el 30 por ciento de los adultos, en su trabajo. Del día a día de los pacientes nos habla David Sánchez, presidente de la Asociación Retina y uno de los cien mil habitantes de la Región que conviven con una enfermedad rara. En su caso, una patología degenerativa que conlleva una pérdida progresiva de visión. En la asociación trabajan para fomentar la investigación en este campo.

Una de las grandes dificultades que plantea una enfermedad rara es su diagnóstico. En ocasiones se tardan años hasta conocer exactamente qué tiene el paciente. Algo que también complica el poder aplicar una terapia. Sólo el cinco por ciento de las enfermedades raras tienen un tratamiento.

Por otro lado está la prevención. Prevenir es frenar fue el discurso que realizó la reina Letizia y que fue muy aplaudido porque representan la importancia de la prevención y la detección precoz de este tipo de patologías, que, en algunos casos es vital, como dice una de las invitadas de este programa. Hablamos no solo de prevención, también de un trabajo coordinado entre la investigación, la industria farmacológica y la asistencia sanitaria y se ha conseguido, en gran parte, por el movimiento asociativo que han realizado los pacientes y sus familiares.

Para impulsar esos trabajos es importantísima la investigación. Entrevistamos a Encarna Guillén,  jefa del área de genética del hospital San Joan de Deu de Barcelona. Reclama más investigación y actuación conjunta de todas las Comunidades Autónomas. Por otra parte, Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Carlos III, informa de los proyectos que realiza y de los tratamientos. Cree que hay que aprovechar el trabajo que se hace en otros medicamentos para aplicarlos en pacientes con enfermedades raras.