El objetivo es garantizar un envejecimiento con la mayor calidad posible para estas personas. Ahora ya están colaborando 130 familias y el objetivo es llegar a 300
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, en colaboración con Fundown y la Fundación GMP, van a desarrollar un proyecto de investigación que buscará las causas genéticas de la discapacidad intelectual.
El objetivo es poder identificar el origen de la discapacidad intelectual de los adultos asociada al síndrome de Down. El estudio se ejecutará a través del grupo de investigación del enfermedades raras y medicina genómica y la sección de genética médica del hospital clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. según ha explicado el consejero de Salud, Juan José Pedreño. "Esta investigación lo que pretende es averiguar las causas de discapacidad intelectual en adultos que tienen trastornos degenerativos de origen desconocido, por lo que se pretende indagar sobre la base genética que pueden tener estas enfermedades en estos pacientes".
El núcleo del estudio lo constituye la evaluación clínica-genética a cargo de los investigadores del grupo de investigación del IMIB y los especialistas de la Sección de Genética Médica de la Arrixaca. Una vez obtenidos los resultados genéticos y psicológicos, se realizará un retorno de la información a las familias, incluido asesoramiento genético, y se elaborarán informes para orientar las líneas que han de seguir en materia de salud para cada caso concreto. Las conclusiones permitirán confeccionar un protocolo de atención para la prevención y detección de patologías con origen genético en personas no diagnosticadas.
Una investigación que cuenta con un presupuesto de cien mil euros, que se va a desarrollar en las siguientes 36 meses y con el que se pretende llegar a 300 personas con síndrome de Down. En este momento ya están participando en la investigación 130 familias, según lo explicaba la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz. Estas familias son usuarias de la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown) que han completado los informes psicológicos, que incluyen entrevistas, evaluación de capacidades cognitivas, neuropsicológicas, de personalidad y de conducta adaptativa. Además, 50 participantes han iniciado la evaluación psicológica clínica y van a comenzar la evaluación clínica-genética.
Según el consejero Pedreño "esta investigación situará a la Región de Murcia a la vanguardia de la medicina personalizada y la genómica aplicada a la discapacidad para una atención más precisa y preventiva que garantice un envejecimiento con la máxima calidad de vida posible". Entre los resultados que se espera obtener está la futura creación de protocolos de actuación sanitaria y vías clínicas personalizadas para ser puestas en marcha por el Servicio Murciano de Salud (SMS). “Estas vías de salud permitirán un seguimiento proactivo de los problemas de salud detectados y la prevención de patologías futuras, estableciendo centros de referencia en la Región para esta atención especializada”, apuntó el titular de Salud.
La Fundación Fundown, que actúa como coordinador, aporta su experiencia en la intervención con personas con discapacidad intelectual. Asimismo, la Consejería de Política Social, Familias e Igualdad, generará a partir de la evidencia científica programas de apoyo que, partiendo de la evidencia científica, beneficien a las personas con discapacidad intelectual y a sus familias especialmente en la etapa de la vejez.
