En el Día Mundial de las Enfermedades Raras conocemos el día a día de Ángel, un joven de 16 años con una enfermedad que todavía no ha sido diagnosticada, a través del testimonio de su madre
Es el último día de febrero, el día más raro del año, el elegido para recordar mundialmente las enfermedades raras, crear conciencia y ayudar a todas las personas que la padecen, pero también a sus familias, a sus cuidadores, que sufren día a día el diagnóstico, en el caso de que lo haya, o los tratamientos.
En Europa hay catalogadas más de 6.000 enfermedades raras y en la Región 100.000 murcianos sufren alguna de ellas. Hoy hemos conocido a María Jesús García, ella es madre de Ángel, un joven de 16 años que sufre algún tipo de enfermedad, que todavía no ha sido diagnosticada y que le obliga a utilizar una silla de ruedas.
Cuando Ángel tenía 8 meses sus padres notaron un movimiento anormal en los ojos, luego pasó a ser un retraso motor que evitaba su desarrollo, no podía gatear y más tarde andar. Ahí empezó una peregrinación de médicos y pruebas que nunca demostraban nada, por ello 16 años después Ángel sigue sin diagnóstico, según nos ha contado María Jesús. "El no tener un diagnóstico nos hace tratar los síntomas que tenemos, sin saber realmente si el tratamiento es el adecuado o no porque no sabemos el origen".
Asegura que cuando una enfermedad tiene nombre, puedes dirigirte a una asociación, puedes conocer a personas que la padecen o a sus familiares y apoyarte en ellos, sin embargo cuando no sabes qué le pasa, simplemente te encargas de "mitigar los síntomas, investigar de forma desesperada y esperar".
Una enfermedad rara que ha convertido a María Jesús en una luchadora incansable con un único objetivo, que Ángel sea feliz y que se dedique más presupuesto a la investigación de las enfermedades raras. "Yo siempre digo que a partir de esto ya dejé de ser Mª Jesús, ahora soy la madre de Ángel, con eso yo creo que lo defino", afirma. "Yo estoy con él. Necesita una persona que esté con él, es dependiente. La vida te cambia pero es la que tienes y te adaptas. Cuando vas y vienes de tanto hospitales, yo lo sigo pensando y lo sigo diciendo que estamos muy bien", añade Mª Jesús.
El presidente de la Asociación de Enfermedades Raras en la Región, Juan Carrión, asegura que este año el lema "haz que el tiempo vaya a nuestro favor" con el objetivo de facilitar siempre a las familias un diagnóstico.
