El Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM lidera la investigación. Al silenciar el gen defectuoso e introducir una copia correcta en ratones, la supervivencia aumentó un 150% en machos y un 25% en hembras
Un posible tratamiento, eficaz y duradero, para personas con enfermedades hereditarias graves como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Es el principal hallazgo del del equipo de investigación del doctor Izpisua, Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM y director del Instituto de Ciencias de San Diego, Altos Labs.
Los resultados de la prueba de concepto desarrollada con éxito en animales han sido publicados en la revista 'Nature Comunications'.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética grave, que provoca debilidad y pérdida muscular. Es causada por una mutación en el gen SMN1 y su incidencia en los recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.
En la actualidad, se puede tratar con ciertos fármacos o terapias virales que mejoran las habilidades motoras y aumentar la tasa de supervivencia, pero ninguna terapia disponible es duradera en el tiempo.
El equipo de investigadores logró silenciar el gen SMN1 defectuoso e insertar una copia correcta del gen en ratones con AME. Para ello, se empleó la tecnología de edición génica llamada CRISPR-Cas9, combinada con el método HITI, desarrollado en un proyecto promovido y financiado por la UCAM.
"Al silenciar el gen defectuoso y añadir una versión sana del mismo, se observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones con AME", ha apuntado Estrella Núñez, vicerrectora de investigación de la UCAM y colaboradora del estudio.
La tasa de supervivencia aumentó en comparación a la terapia convencional, sobre todo, en los machos, que incrementaron la supervivencia en más de un 150 por ciento, una media de 182 días frente a los 72,5 que se obtienen con el tratamiento habitual. En cuanto a las hembras, la supervivencia se elevó en un 25 por ciento, una media de 220 días frente a los 176 que ofrecen las terapias disponibles.
