El desafío de las enfermedades raras: entre el origen genético y la urgencia de un diagnóstico precoz
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Las enfermedades raras se definen por afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, sumando en conjunto unos tres millones de afectados en España. Según explica María Juliana Ballesta Martínez jefa de Genética Médica del hospital universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, existen unas 8.000 patologías de este tipo, de las cuales más del 80% son de origen genético y suelen manifestarse mayoritariamente durante la infancia. Aunque el tiempo medio para obtener un diagnóstico puede alcanzar los cinco o seis años, el desarrollo de nuevas tecnologías como la secuenciación masiva está permitiendo estudiar muchos genes a la vez, agilizando procesos que antes eran mucho más costosos. Ballesta subraya que contar con un diagnóstico temprano es fundamental para conocer el pronóstico, acceder a ensayos clínicos y recibir un asesoramiento genético adecuado que informe sobre los riesgos de transmisión familiar. Para consolidar estos avances, la especialista enfatiza la necesidad de reconocer oficialmente la especialidad de genética en España y mejorar la formación de los profesionales sanitarios para fomentar una sospecha clínica precoz.
