El laberinto del diagnóstico: España, único país de Europa sin especialidad de genética para combatir las enfermedades raras
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La falta de reconocimiento de la especialidad de genética médica y de laboratorio sitúa a España en una posición de desventaja crítica frente al resto de Europa, prolongando la incertidumbre de las familias durante una media de seis años antes de obtener un nombre para su enfermedad. Según Juan Carrión, presidente de FEDER, este retraso no solo agota el tiempo de los pacientes, sino que supone una barrera para la medicina de precisión y la equidad en el cribado neonatal entre comunidades autónomas.
Ante un panorama donde el 94% de las enfermedades raras carece de tratamiento específico, la labor del movimiento asociativo y de centros como De Genes en Murcia se vuelve fundamental para ofrecer servicios de fisioterapia o logopedia que mejoren la calidad de vida mientras la ciencia, que hoy apenas recibe el 1,2% del PIB, busca respuestas definitivas. El objetivo final es alcanzar una cobertura universal que garantice que, independientemente de la patología o el código postal, ninguna persona se quede atrás en el sistema sanitario.
