Nos vamos de ruta. Todos juntos por Helia
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Para ello, el presidente del Centro Excursionista de Cartagena, Salvador Inglés, nos presenta a dos de sus coordinadores, Pedro Rubio y Paula Lloret.
Helia, de tan solo 18 meses, padece paraplejia epástica hereditaria tipo 52, SPG52, una enfermedad neurodegenerativa de la que solo hay 55 casos en el mundo y 3 en España. Afecta al sistema nervioso central, específicamente a las neuronas motoras superiores, encargadas de controlar el movimiento y la coordinación. Esta patología progresiva se debe a una mutación en el gen AP4S1, el cual está involucrado en el transporte intracelular de proteínas esenciales para el funcionamiento del sistema nervioso.
La asociación ‘Un rayo de luz para Helia’ está organizando una marcha solidaria en Cartagena el 25 de mayo para recaudar fondos destinados a la única línea de investigación sobre esta enfermedad, desarrollada por la Universidad Autónoma de Barcelona.
