REACCIÓN EN CADENA: Las enfermedades raras
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Más del 70% de las enfermedades raras son de causa genética y dos tercios empiezan en la infancia. En España, tres millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente, unas seis o siete mil patologías que solo se detectan en una por cada dos mil personas. Puede parecer que es una incidencia reducida pero acaba siendo un problema severo de Salud Pública. Murcia es pionera en proyectos de investigación tanto en detección como tratamiento. En el Instituto Murciano de Investigación Biosanitario se lleva a cabo mayor número de proyectos relacionados con estas patologías cuyo principal reto es el diagnóstico precoz. En algunos casos sólo poner nombre y apellidos al problema es una travesía de diez años. Lo sabe bien la doctora Encarna Guillén, investigadora y jefa de pediatría del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.
La mayor parte de estas enfermedades tiene un origen genético y de ahí la importancia de la investigación porque a los tres millones de afectados directos se presume la reproducción a través de los allegados. Se trata de enfermedades sobre las que es muy difícil trabajar. Entre las novedades está un ensayo para la detección prenatal, pero hay otras líneas que explican Eva Bermejo, directora del Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; María Luisa Cayuela Fuentes, directora del grupo de investigación Telomerasa y Envejecimiento en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria; y Pablo Mesa del Castillo, reumatólogo infantil en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia e investigador del IMIB.
El objetivo del día de las Enfermedades Raras es recordar mundialmente la situación y crear conciencia de las personas que la padecen y sus familias, que sufren día a día el diagnóstico, en el caso de que lo haya, o los tratamientos. Hemos conocido a María Jesús, ella es madre de Ángel, un joven de 16 años que sufre algún tipo de enfermedad que todavía no ha sido diagnosticada y que le obliga a utilizar una silla de ruedas.
