El estudio del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria permitirá detectar este desorden con el objetivo de evitar el primer evento trombótico
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria descubre un mecanismo de la trombosis grave que mejora el diagnóstico y evita el primer evento trombótico.
El estudio, liderado por el profesor Javier Corral y en el que han colaborado investigadores franceses y noruegos, ha arrojado qué defectos de glicosilación, las cadenas de azúcares adicionadas a la antitrombina, pueden causar la aparición de la deficiencia de esta glucoproteína.
La investigación, publicada en "Blood", la revista de mayor prestigio de esta especialidad, se ha desarrollado mediante sistemas de secuenciación masiva en cuatro pacientes que presentaron trombosis tempranas y frecuentes, pero que según los diagnósticos rutinarios tenían una actividad de antitrombina aparentemente normal.
Este trabajo demuestra, según Corral, que la deficiencia de antitrombina está infravalorada y se propone el desarrollo de nuevas pruebas funcionales y genéticas para poder diagnosticarla.
El siguiente paso según los investigadores será desarrollar terapias génicas específicas capaces de curar este tipo de alternaciones.
