Doctor Lapunzina. "El objetivo es diagnosticar una enfermedad rara en un plazo inferior a un año"
JOAQUÍN AZPARREN. Murcia
Acortar de forma importante el tiempo medio de hasta cinco años en el que a un paciente se le diagnostica una enfermedad rara es uno de los objetivos que se marcan los especialistas en este ámbito. El doctor Pablo Daniel Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de estas dolencias dice que para ello es necesario recuperar la especialidad de Medicina Genética.
Una cualificación que desapareció hace unos años y que es básico que se incorpore a los servicios especializados de los hospitales para que en 2027 el tiempo se reduzca a un año. Lapunzina recuerda que las enfermedades raras tiene en un 80 por ciento un origen genético y afectan, por ejemplo en la Región, a unas 80.000 personas que sufren como consecuencia discapacidad intelectual o física en uno de cada tres pacientes y dolores crónicos en uno de cada cinco. A ello, añade, hay que sumar algunas dolencias secundarias que pueden dejar infecciones como la Covid persistente.
El director científico del CIBERER se muestra optimista respecto al tratamiento y la curación de muchas enfermedades raras en un futuro no tan lejano si se apoya la investigación genética en nuestro país.
