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CLUB DE CIENCIAS - Enfermedades Raras

En Murcia hay 66.000 personas con una enfermedad rara y 3000 se tratan todos los años en el Hospital Virgen de la Arrixaca. Los pacientes se encuentran con la dificultad de un diagnóstico precoz y un tratamiento efectivo

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El próximo 28 de febrero el Día de las Enfermedades Raras. Estas enfermedades afectan a todas las especialidades de la medicina, pero tienen un componente común: el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas.

El centro de referencia en Murcia es el Hospital virgen de la Arrixaca, pero ¿cómo se diagnostica a un paciente de una enfermedad rara? Primero hay una exploración médica, después se hace una hipótesis diagnóstica y después se hacen unas pruebas para determinar el origen. Encarna Guillén, jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría, jefa del Grupo de Investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, y profesora de Genética Médica en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Murcia, explica quel 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas.

¿Qué posibilidades de futuro tiene un paciente de una enfermedad rara? En muchos casos no se conoce la causa de la enfermedad y, además, otra de las grandes dudas es qué tratamiento se le puede dar a un paciente. Tratamientos efectivos sólo hay el 5 por ciento.

El Centro de Bioclínica del Hospital Virgen de la Arrixaca realiza las pruebas necesarias para las enfermedades raras. Es un centro regional de diagnóstico genético que se fundó en 1975. Isabel López, directora del centro, explica que hacen la prueba del talón, entre otros estudios. Con todo ello, se facilita un diagnóstico más temprano, porque hay una media de 5 años para conocer el diagnóstico en las enfermedades raras.

En la Región de Murcia hay un Plan Regional Integral de Enfermedades Raras que abarca no sólo al sistema sanitario, también al sistema educativo o social. El Consejo de Gobierno de Murcia lo ha aprobado, pero que comenzó a gestarse en 2015 y toma ahora forma con el trabajo coordinado entre la administración autonómica, más 90 expertos y asociaciones de pacientes representadas por la Federación Española de Enfermedades Raras. El presidente de La Federeración Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, ha pedido al Gobierno Regional que se dote de presupuesto a ese plan, que situaría a Murcia a la cabeza en la atención a personas con enfermedades raras.

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