EL ROMPEOLAS. Será noticia. Leire González: "He tenido que explicar muchas veces qué es una enfermedad rara"
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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Nos acercamos a esta celebración de la mano de la delegada de la Asociación de Enfermedades raras D`Genes en Cartagena, Mari Ángeles Díaz Lozano, aprovechando también que acaban de inaugurar una nueva sede en la ciudad en la Avenida Nueva Cartagena. Díaz Lozano nos recuerda que las enfermedades raras afectan entre el 6 y el 8 por ciento de la población, que se tarda una media de 8 años para dar con un diagnóstico, y que se necesita apostar por la investigación para encontrar tratamiento para la mayoría de estas patologías. Nuestra invitada pone un ejemplo con lo que ha pasado con el coronavirus, asegurando que ha sido la gran inversión económica que se ha realizado la que ha permitido luchar contra la pandemia.
Mari Ángeles Díaz viene con su hija de 15 años, Leire González, afectada de la enfermedad rara ‘Síndrome de Ehlers Danlos’, un defecto genético por el que no procesa en colágeno y que le provoca continuas luxaciones en las articulaciones, además de otros problemas motores y orgánicos. Esta joven pide enfermeros escolares para todos los centros educativos, así como formación entre los estudiantes para que todos sepan qué es una enfermedad rara y se eviten discriminaciones. Asegura que está cansada de tener que explicar qué es una enfermedad rara y que falta muchísima información entre la población general.
