Investigación, transformación social y servicios son los ejes de la campaña; en la Región hay cien mil personas con una enfermedad rara de las que el 80 ciento son de origen genético
ANABEL ARAMENDÍA.Murcia
Síntomas de Esperanza es la campaña que lanza la Federación Esapañola de Enfermedades Raras coincidiendo con el día de estas patologías.
El objetivo es unión, el compromiso y la lucha frente a la vulnerabilidad de las Enfermedades Raras en plena pandemia. El presidente de Feder, Juan Carrión, cuenta que con esta iniciativa quieren hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravada por la COVID-19, así como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en 3 ejes: investigación, transformación social y servicios.
ENCARNA GUILLÉN, GENETISTA E INVESTIGADORA EN EL IMIB
Cien mil personas de la Región tienen una enfermedad rara de las que el 80 ciento son de origen genético.
Son algunos de los datos que en este día de las enfermedades raras nos deja la especialista en genética la doctora Encarna Guillén. Y es que a juicio de esta profesional del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria de la Arrixaca nos enfrentamos a un problema de salud pública real. En toda España la cifra de afectados directos alcanza los tres millones de personas.
Lograr un tratamiento sigue siendo difícil ya que el tiempo medio para lograrlo es de cinco años. Es cierto que se ha reducido a la mitad frente a los diez años de tiempo atrás. Otro dato preocupante es que son enfermedades que no tienen cura y tan solo entre el cinco y el seis por ciento cuentan con un tratamiento.
Encarna Guillén comenzó en pediatría y desde el principio allá por los años 90 se interesó por la genética. Ahora la falta de tratamientos hace que algunas asociaciones de enfermos afronten sus propias investigaciones para intentar buscar un rayo de luz de esperanza. La razón es que sólo se está investigando sobre el 20 por ciento de las más de siete mil enfermedades raras que hay en el mundo.
