«¿Qué pupilas más grandes tienes»: visibilidad y esperanza ante una enfermedad ultra rara
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El síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultra rara producida por una mutación que altera la contractilidad del músculo liso. Esta patología presenta dos señales clave desde el nacimiento: la necesidad de cirugía cardíaca en el primer año de vida por cardiopatías congénitas y las pupilas dilatadas de nacimiento.
Para suplir la falta de información en español, Ángela Cas impulsó la asociación «¿Qué pupilas más grandes tienes», inspirada en su hija Jimena (de 9 años), quien participa en un estudio internacional en Massachusetts para definir la historia natural de la enfermedad.
La organización busca concientizar a la comunidad médica, apoyar el desarrollo de avances científicos como terapias génicas y canalizar la solidaridad mediante su plataforma web quepupilas.org y redes sociales.
