30 aniversario
Encarna Guillén, responsable de la Unidad Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca
Encarna Guillén, responsable de la Unidad Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca

EL ROMPEOLAS. Día de las Enfermedades Raras. Encarna Guillén: 'Debemos seguir apostando por la investigación'

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades con menos de 1 caso por cada 2.000 personas. En la Región hay ya casi 100.000 afectados

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En toda España son 3 millones de personas diagnosticadas con una Enfermedad rara. Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas y cada semana se describen varias afecciones nuevas.

Entrevistamos a la doctora Encarna Guillén, responsable de la Unidad Genética Médica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, e investigadora principal del grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, IMIB. Además, es presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, entre otras muchas facetas, como la docente.

Encarna Guillén reconoce que la pandemia ha afectado al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras, provocando retrasos en algunos casos, y reivindica la investigación para seguir aportando tratamientos a los afectados y sus familias. La Región es una de las cuatro comunidades autónomas españolas que cuenta con un Plan Regional Integral de Enfermedades Raras (PIER), que se elaboró en 2017, un motivo de orgullo para la doctora Guillén que, es sí, pide sensibilidad a las administraciones para continuar con su desarrollo y mejora.

Las enfermedades raras conforman un amplio conjunto de patologías heterogéneas que se caracterizan por su baja prevalencia,su elevada complejidad y su elevada morbilidad y mortalidad prematura.

 

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